Over metabole ziekten

Metabole ziekten worden ook wel stofwisselingsziekten genoemd en zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Bij kinderen met een metabole ziekte gaat er iets mis in de ‘chemische fabriek’ van hun lichaam, waardoor voedingsstoffen niet goed worden opgenomen of afgebroken. In beide gevallen wordt het kind ziek en in plaats van dat het gezond opgroeit, begint een proces van onomkeerbare aftakeling, zowel lichamelijk als verstandelijk. Veel voorkomende symptomen zijn: ontwikkelingsachterstand, groeiachterstand, spierzwakte, epilepsie, maar ook doofheid, blindheid, hartfalen en zelfs kinderdementie kunnen het gevolg zijn. Veel kinderen halen hun eerste verjaardag niet eens.

Deze slopende ziekten treffen één of meerdere kinderen in ruim 10.000 gezinnen in Nederland. Meer informatie over metabole ziekten vind je hier onder.

Onderzoek

Metabole ziekten zijn erfelijk. Ziektebeelden lopen sterk uiteen, net als de levensverwachting van de jonge patiënten. Er zijn ruim 1.000 varianten van metabole ziekten bekend, maar nog slechts voor 25% is behandeling beschikbaar.

Onder supervisie van kinderarts prof. dr. Clara van Karnebeek wordt het project ‘Therapie Versneller’ uitgevoerd in drie academische ziekenhuizen gezamenlijk: het Amsterdam UMC, het UMC Utrecht en het Radboud UMC Nijmegen. In het onderzoeksproject worden nieuwe innovatieve behandelingen voor metabole ziekten ontwikkeld, die ingezet kunnen worden voor de gehele Nederlandse patiëntengroep en die ook internationaal van belang zijn.

Het ontwikkelen van effectieve behandelmethodes zorgt ervoor dat kinderen kunnen (over)leven, het verbetert de kwaliteit van leven en het toekomstperspectief van patiëntjes en hun ouders.

Voor de uitvoering van dit onderzoek is 243.000 euro nodig.

Als alle Ladies’ Circles in Nederland in actie komen voor Metakids moet dit bedrag haalbaar zijn.

Onderzoek is hard nodig, samen maken we dit mogelijk!

Metabole ziekten zijn erfelijk. Bij een metabole ziekte gaat er iets mis in de chemische fabriek van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of niet goed afbreekt. Met ernstige schade aan de organen, zoals hart, hersenen en zenuwstelsel, als gevolg.

Er zijn veel verschillende metabole ziekten en de symptomen zijn heel divers. Hiernaast kunnen symptomen bij kinderen in verschillende leeftijdsfases optreden, van vlak na de geboorte of zelfs pas op (bijna) volwassen leeftijd. Een belangrijk symptoom is achteruitgang van ontwikkeling en vaardigheden: een kind dat dingen die het heeft geleerd ineens vergeet, of plotseling niet meer goed kan lopen. Overige symptomen zijn: (onverklaarbare) verstandelijke beperkingen, bewegingsstoornissen, spierzwakte, groeiachterstand, onverklaarbare sufheid/vermoeidheid, hartfalen of leverfalen, epilepsie en coma.

Iedereen kan een metabole ziekte krijgen. Een kind met een metabole ziekte krijgt meestal van beide ouders een afwijkend gen met kleine foutjes. De ouders zijn zelf niet ziek en weten dus vaak helaas niet dat ze drager zijn. Hierdoor hebben zij bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met een metabole ziekte. Tijdens de zwangerschap wordt (nog) niet gescreend op metabole ziekten, waardoor de ziekte zich pas na de geboorte uit, soms pas in de pubertijd.

Baby’s worden direct na de geboorte getest op een aantal metabole ziekten via de hielprik. Dat is levensbelangrijk, want hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe sneller met een behandeling kan worden gestart. Zo wordt ernstige schade aan organen, zoals de hersenen voorkomen. Alleen enkele metabole ziekten waarvoor een behandeling is, worden getest via de hielprik.

De hielprik test momenteel op 18 metabole ziekten. De komende jaren wordt dit uitgebreid naar 25 varianten. Dit is goed, maar nog lang niet genoeg als je bedenkt dat er ruim 1000 verschillende metabole ziekten zijn.

Voor de meeste kinderen met een metabole ziekte is geen behandeling beschikbaar. De ziekte brengt veel verdriet en intensieve zorg met zich mee. Een vroege diagnose of behandeling kan dit voorkomen, maar daarvoor is nog veel onderzoek nodig. Artsen zeggen dat bij voldoende geld voor onderzoek binnen 25 jaar vrijwel geen kind meer hoeft te overlijden aan een metabole ziekte. Met meer onderzoek kunnen we kinderlevens redden!

Kinderarts en geneticus metabole ziekten prof. dr. Clara van Karnebeek leidt het onderzoeksproject Therapie Versneller. Zij is expert op het gebied van vroege diagnose en innovatieve behandeling van erfelijke metabole ziekten die het zenuwstelsel aantasten. Clara is hoogleraar Metabole ziekten aan de Radboud Universtiteit/ Radboudumc. Daarvoor werkte ze als hoofdonderzoeker en medisch specialist kindergeneeskunde en genetica in het Amsterdam UMC.

Clara is programmadirecteur van United for Metabolic Diseases, een Nederlands samenwerkingsverband tussen zes metabole centra en de patiëntenvereniging VKS die zich richt op betere diagnostiek, preventie, therapie en zorg voor patiënten met metabole ziekten door middel van translationeel onderzoek.